Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: A study on a large collection of patients

Clelia Prattichizzo, Marina Macca, Valeria Novelli, Giovanna Giorgio, Adriano Barra, Brunella Franco, F. Abdulla, M. Abramowicz, S. Amy, I. Schafer, A. Bankier, S. White, M. G. Barcina, L. E. Bartoshesky, K. Jenny, F. A. Beemer, P. Benke, R. C. Betz, G. Bianchini, L. GaravelliS. Bigoni, L. Bird, J. Chibuk, D. Masser-Frye, N. Brunetti, A. Scarcella, H. G. Brunner, J. Burn, R. Carmi, C. Castellan, P. Castelluccio, B. Castle, M. A. Chiong, E. M. Cutiongco, F. Collins, E. Couchon, A. Curry, M. Pastore, C. Curry, A. Swenerton, T. Treisman, J. Dean, K. Devriendt, G. Matthijs, J. W. Dunlap, V. Shashi, N. Elcioglu, P. Farndon, G. B. Ferrero, R. Ferrier, N. Foulds, J. M. Friedman, A. Gal, U. Orth, M. Gardner, O. Gerola, G. Gillessen-Kaesbach, F. Giuliano, C. Turc-Carel, E. Gödde, V. Graber, G. E. Graham, F. Gurrieri, L. Harbour, A. Henderson, E. Jones, H. Heran, T. Homfray, R. Taylor, E. Iwarsson, P. Jensen, A. Jezela-Stanek, S. Joss, G. Taylor, S. L. Keeling, R. Klatt, A. Teebi, M. Klehr-Martinelli, D. Kotzot, M. Lees, S. Loughlin, K. Lhotta, F. Macdonald, F. Mari, A. Renieri, S. Marlin, J. McGaughran, F. McKenzie, D. R. McLeod, A. Megarbane, C. R. Mota, J. Mucke, A. Tzschach, E. Obersztyn, R. Okhowat, A. Shinzel, R. Pfau, B. Pober, F. L. Raymond, E. Reich, T. Reimschisel, J. Robertson, J. Roggenbuck, A. Sabato, J. Sanchez Del Pozo, C. Schell-Apacik, E. Schwaab, A. Selicorni, S. Sell, S. Smithson, A. Stray-Pedersen, T. Tan, H. Thiese, J. Tol, O. Toprak, D. Trump, J. Whittaker, D. Williams, L. Zelante, B. ZollShow 100 othersShow less